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在人类,PINK1突变导致常染色体隐性遗传和早发性帕金森病(PD)并伴有选择性神经变性。虽然已经在小鼠及猪产生了相关的疾病模型,但是这些模型并不能概括在PD患者中看到相关的神经变性,这意味着PINK1在哺乳动物大脑中的功能需要使用更接近人类的较大动物进行评估。
PINK1基因缺失恒河猴存在神经变性的表现,且观察到的显著神经元丢失,揭示了PINK1在灵长类大脑中的关键功能,并将提供一个新的研究PINK1的多种功能和与PINK1功能障碍相关的发病机制的工具。
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