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C57BL/6
碱基2179处C突变为 U，翻译终止。产生了较短的ApoB-48蛋白，而无ApoB-100的表达。
载脂蛋白B(ApoB)是负责脂类转运的脂蛋白中的蛋白组成部分,在人体内主要以ApoB-100和apoB-48两种形式存在。ApoB-48是ApoB-100 mRNA转录后经RNA编辑产生的。包含ApoB-48的脂蛋白不会变成致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白。编辑过程涉及一系列蛋白质对单个碱基进行精确的脱氨基修饰,受多种因素的调节。
ApoB敲除纯合小鼠是可育的。实验证实，在肠中ApoB48正常表达，但ApoB100没有表达。 纯合子小鼠没有发育缺陷，表明卵黄囊中的ApoB100合成对于正常发育不是必需的。 与野生型小鼠相比，纯合子的血清LDL胆固醇水平较低。
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2023-12-21 15:22:15
