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C57BL/6
24-脱氢胆固醇还原酶(DHCR24)是人体合成胆固醇最终阶段的酶,能够催化链甾醇还原为胆固醇。胆固醇(cholesterol）约占脑的固体物质的17%，并广泛分布于肝、肾、心脏、肠、皮肤、脂肪组织肾上腺、卵巢等多种组织和器官中,是脊椎动物细胞和细胞膜的重要组成部分，也是细胞转导信号时必不可少的重要物质。已有的研究发现在阿尔茨海默病人的脑皮层中DHCR24基因的表达量降低，而在肾上腺癌病人的肾上腺细胞和垂体腺瘤中监测到其表达量增高。揭示该基因可能通过多条信号通路途径调节细胞自我更新和增殖。胆固醇是细胞膜的重要组成部分，也是细胞转导信号时必不可少的重要物质，人类中该基因的变异能导致罕见的多组织先天异常综合症。目前仅有两例报道，两个患儿都表现为严重的生长发育畸形和延迟。
利用PDGF B-chain 启动子脑特异表达Dhcr24基因的转基因小鼠是研究Dhcr24基因与大脑发育和AD、PD等发病机制的重要模型。
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2023-12-21 15:16:12
