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C57BL/6
自发突变
Kit为原癌基因，KitW为显性斑点突变基因，是小鼠古老的突变，携带突变基因的小鼠是研究人类遗传性红细胞性贫血（也称为Diamond-Blackfan 贫血）优秀的模型。与人相似突变小鼠对皮质类固醇的治疗没有反应。KitW-v 为可存活的显性斑点突变基因，是KitW突变的等位基因，点突变发生在5号染色体，在2007位置的核苷发生C-T的点突变，导致在660位置的氨基酸苏氨酸变为甲硫氨酸。Kit小鼠色素形成细胞，精子，RBCs及肥大细胞具有多种性缺陷。
w/wv基因型为携带KitW 基因的WB/ReJ Kit<W>/J小鼠品系与携带KitW-v的C57BL/6JKit<W-v>/J 小鼠品系杂交产生F1 小鼠具有的基因型。
主要表现出以大红细胞减少，血细胞比容减少及平均细胞体积增加为特征的细胞性贫血，是研究人类再生不良性贫血的良好动物模型。血液学研究：贫血，铁缺陷，运输缺陷，肥大细胞缺陷。
内脏器官的研究：胃肠发育异常 。
癌症的研究: 生长因子/受体/细胞因子， 肿瘤发生率增加，原癌基因。
发育生物学的研究：神经嵴发育异常。
内分泌缺陷的研究：骨/骨髓缺陷，性腺缺陷， 皮肤缺陷。
免疫学及炎症的研究：肥大细胞发育异常。
神经生物学的研究：受体缺陷，前庭及听力缺陷
生殖生物学的研究：性腺影响发育缺陷，生于缺陷，性腺肿瘤。
人类再生不良性贫血的动物模型
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2023-12-21 15:19:37
